Геном человека PowerPoint Presentation
Share Presentations
Email Presentation to Friend
Error in Email Address...Email Sent Successfully
Embed Code Copied...
Like Share 352 Views
Геном человека. ПРОГРАММА «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА». Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов).
Uploaded on Sep 02, 2014
Download Presentation
Геном человека
An Image/Link below is provided (as is) to download presentationDownload Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.
E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Начата в 1998 году К 2000 году геном человека был прочтен с точностью в 10 раз ниже необходимой (не более 1 ошибки на 10 000 нуклеотидов) Коммерческая фирма Селера выполнила проект за 9 месяцев 10 дней и сообщила об этом накануне конгресса в Ванкувере, где были представлены данные выполнения программы Международным сообществом ученых
Нуклеотидов, собранных у человека в 25 томов – 22 аутосомы, Х- иY-хромосомы и М-хромосома В геноме человека 3,5 млрд пар нуклеотидов С-парадокс – у человека ДНК в геноме столько же, сколько у гороха и кукурузы, но в 5 раз меньше, чем у репчатого лука и в 20 раз меньше, чем у сосны Лягушки, жабы и тритоны – чемпионы по содержанию ДНК в геноме, у них ДНК приблизительно в 25 раз больше, чем у любого из видов млекопитающих
У человека 10 в 14 степени клеток и 25 тыс генов Экономичность в использовании генов достигается альтернативным сплайсингом Пример- альтернативный сплайсинг в гене Bcl-x дает две формы белка. Bcl-xL запускает апоптоз, а Bcl-xS ингибирует
31 780 генов по данным Международного проекта 39 114 генов по данным коммерческой орг. Селера 120 000 –Вильям Хозелтайм 140 000 фирма Инсайт Протеом человека содержит более 250 000 белков Геном сложных организмов содержит больше генов ферментов и белков, участвующих в посттрансляционной модификации белков
Составляющие Конститутивный геном, - набор структурных генов, для разных систем универсальный. Это уникальные последовательности ДНК, в том числе фланкирующие структурные гены Факультативный – повторяющиеся последовательности, подвижные элементы, характеризующиеся непостоянством состава и положения
Кодирующая часть ДНК – менее 10% Гены кодирующие белки – 2 % Гены кодирующие РНК – 20% Некодирующая ДНК – уникальные последовательности, фланкирующие структурные гены, повторяющиеся последовательности, транспозоны и ДНК, функция которой не идентифицирована, интроны Протеом человека составляет 250 000 белков Подготовлен список 923 генов, вызывающих моногенные наследственные заболевания или повышающих вероятность развития заболевания ДНК человека и шимпанзе идентичны на 99 %
Ср. Длина гена 27000 п.н. Такой усредненный ген содержит 9 экзонов, 8 интронов по 3400п.н. Самые короткие гены содержат приблизительно 20 п.н. (гены эндорфинов) Самый большой ген – ген дистрофина – 2,4 млн п.н. Получается, что в кодировании принимает участие менее 1,5 % ДНК, т.е. 3 см из 2 м
Последовательности в ДНК Общее число 5 млн, 50% генома Обращенные повторы или палиндромы (уж редко рукою окурок держу) Простые тандемные повторы – сателлиты, в геноме человека 6 видов таких повторов 42 п.н. – на 7 разных хромосомах 5 п.н. – на 4 разных хромосомах 5 п.н. – на 20 разных хромосомах 171 п.н. –α-сателлиты 68 п.н. –β-сателлиты 220 п.н. – γ-сателлиты Микросателлиты – 1.2.3. – повторы, занимающие 0,5 % генома
Повторяются 50 – 400 раз Диспергированные повторы – постоянной прописки не имеют, могут менять положение LINE – дл. диспергированные повторы кодируют 2 белка, обеспечивающих перемещение Alu – короткие по 300 п.н. диспергированные повторы, в геноме их около 1 млн. Могут находиться в генах. Так, в гене 8 фактора при гемофилии есть Alu-повтор
Гена, продукты которых похожи на белки бактерий. Предполагают, что это результат горизонтального переноса генов 1% человеческого генома представлен эндогенными ретровирусами Усложнение генома человека произошло не за счет увеличения числа генов, а за счет усложнения механизмов регуляции, альтернативного сплайсинга, редактирования РНК идр. Механизмов, приводящих к увеличению численности и разнообразия протеома
МГЭ и умеренные повторы Сателлит-ная ДНК 1% 10% 20% 50% Гены – 90% Гены – 30% Экзоны – 1.5% Прокариота (E.coli) Эукариота (человек)
HUMAN GENOME Ядерныйгеном ~3,000 Mb 25-30000 генов Митохондриальный геном 16.6 kb 37 генов 30% 70% Гены и родств последоват-ти меж- генная ДНК Двар-РНК гена 22 т-РНК гена 13 генов белков 70% 30% Уникальны или несколько копий 10% 90% Высоко повторенные Умеренно повторены Кодирующая ДНК Некодирующая ДНК Тандемные повторы и другие Генные фрагменты Псевдогены Интроны, регулят. сайты Мобильные элементы
Экзоны – 1.5% Мобильные элементы > 50%
Гены, имеющие общее происхождение и сходные, хотя не одинаковые функции. Часто располагаются кластерами, хотя могут быть рассеяны по геному. Кластер из 5 генов α-субъединицы в хромосоме 16 Интроны Экзоны Кластер из 7 генов β-субъединицы в хромосоме 11
Число уже открытых псевдогенов ~ 20,000 Два типа – процессированные 70% непроцессированные 30% Процессированные псевдогены являются копией зрелой м-РНК гена – у них отсутствуют интроны и часто есть полиА-хвост Torrents et al. Genome Res. 2003 13: 2559-67.
Мыши и человека
Названия отражают их главное свойство – у них нет постоянной прописки в геноме – бродяга, цыган, Бигль, Магеллан, блоха, турист, Улисс и т.д. Транспозоны вездесущи – они есть у бактерий и у эукариот Перемещение транспозонов происходит 2 способами Путем вырезания с одного места и встраивания в другое Путем образования копии, которая внедряется на новое место. При этом мобильные элементы размножаются
Группы Транспозоны ретротранспозоны 1-й способ перемещения 2-ой способ перемещения Для перемещения ретротранспозонов необходим фермент интеграза, разрезающий ДНК перед вставкой и элемент L1, в человеческом геноме он составляет 20% от всей ДНК Транспозоны могут содержать инсуляторы
Транспозонов Инсерционный мутагенез – у дрозофилы 80% мутаций связано с перемещением моб. Элементов Изменение экспрессии генов за счет наличия в транспозонах регулирующих элементов 3. Хромосомные аберрации (инверсии, делеции) 4. Могут изменить границы гена, внедряясь в петлю ДНК и имитируя эффект инсулятора
Обычных генов 1948 – Барбара МакКлинток, МЭ у кукурузы 1976 – Г.П. Георгиев, Д. Хогнесс, МЭ у дрозофилы представлены в геноме одной копией Гены имеют постоянное место в определенной хромосоме число копий у разных особей – разное, от 0 до десятков и сотен Мобильные элементы могут менять свое место, перемещаясь в новые локусы той же хромосомы или других
«Геном человека» - 1. ПРЕДСТАВЛЕН ПОРЯДКА 3,2 МЛН. ВКЛАД ГЕНОМНОГО УРОВНЯ в ЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) -. ГЕНОМ и ЗДОРОВЬЕ ЛЮДЕЙ -. ГЕНОМ и ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ. ЛЕКЦИЯ 7. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА. ГЕНОМЫ ЧЕЛОВЕКА и ДРУГИХ ВИДОВ ЖИВОТНЫХ (СРАВНИТЕЛЬНО-ЭВОЛЮЦИОННЫЙ АСПЕКТ) -.
«Наследование при взаимодействии генов» - Расщепление в F1 составляет 1:4:6:4:1. Пример полимерии. III группа. Задача: Наследование окраски цветков у душистого горошка. В F1 расщепление 15:1. Наследование окраски оперения кур. II группа. Некумулятивная полимерия. Кумулятивная. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста. Желтый. Доминантный эпистаз.
«Международное сотрудничество России» - Создание экономические, правовые предпосылки. Международное сотрудничество в области управления природоохранной деятельностью. Отсутствие дальновидности у предпринимателей. Причины не выполнения международных обязательств: Внедрении экологических дисциплин в образовательные системы. Активная работа РФ в международном сотрудничестве.
«Взаимодействие генов» - Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1. Расщепление по фенотипу в F2 9:3:4. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами (подавителями). Расщепление по фенотипу в F2 13:3. Неполное доминирование. Взаимодействие генов. Рецессивный. Наследование окраски шерсти домовых мышей.
«Международный день родного языка» - 11.02.2011 все учителя – словесники провели уроки, посвящённые Дню родного языка. 11 класс Н.В. Петуховой писал сочинение – рассуждение о родном языке. Очень интересными были уроки – презентации в седьмом и пятом классах у В.И. Захаровой. Л. В. Андрианова предложила девятиклассникам поработать с цитатами на тему родного русского языка.
«Международный маркетинг» - Сделать экспортный продукт известным и привлекательным для зарубежного потребителя. Структура маркетингового исследования зарубежного рынка. Факторы, влияющие на процесс ценообразования. Эффективная ценовая стратегия должна отражать: Каналы распределения в М.М. Россия. Германия, Австрия. Некоторые сравнительные характеристики национальных культур.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Окружающая и географическая среда: сущность и характеристика. Влияние человека на природу. Техносфера как область проявления технической деятельности человека. Учение Вернадского о "ноосфере". Последствия антропогенной деятельности на природные ресурсы.
контрольная работа , добавлен 23.06.2012
Определение нуклеотидной последовательности генома человека. Идентификация генов на основе физического, хромосомного и функционалного картирования, клонирования и секвенирования. Новая отрасль биологии - протеомика. Изучение структуры и функции белков.
лекция , добавлен 21.07.2009
Геном как совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма, оценка его роли и значение в жизнедеятельности человеческого организма, история исследований. Регуляторные последовательности. Организация геномов, структурные элементы.
презентация , добавлен 23.12.2012
Характеристика среды как совокупности окружающих человека условий. Способность родительских организмов передавать потомству все свои признаки и свойства, роль наследственных и средовых факторов развития человека. Связь наследственности и среды обитания.
презентация , добавлен 02.01.2012
Геном человека. Генетические продукты. Определение отцовства методом ДНК-диагностики. Дактилоскопическая идентификация человека. Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине. Век биологии и генетики.
реферат , добавлен 18.04.2004
Необходимость в этико-моральной регламентации в области генетики. Основные понятия и постулаты глобальной биоэтики. Особенности вмешательства в геном человека. Сущность и характеристика клонирования. Этические проблемы современной медицинской генетики.
реферат , добавлен 20.11.2011
Строение молекулы ДНК. Ферменты генетической инженерии. Характеристика основных методов конструирования гибридных молекул ДНК. Введение молекул ДНК в клетку. Методы отбора гибридных клонов. Расшифровка нуклеотидной последовательности фрагментов ДНК.
реферат , добавлен 07.09.2015
Биосфера. Человек и биосфера. Влияние природы на человека. Географическая среда. Окружающая среда, ее компоненты. Влияние человека на природу. Техносфера. Ноосфера. Учение В.И. Вернадского о ноосфере. Взаимосвязь космоса и живой природы.
курсовая работа , добавлен 15.06.2003
Слайд 2
План
Проект «Геном человека» Цели проекта История проекта Общебиологическое значение исследований, проведенных в рамках проекта Практическое приложение Проблемы и опасения Список используемой литературы
Слайд 3
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование).
Слайд 4
Цели проекта
Создания подробных карт генома; - клонирования перекрывающихся фрагментов генома, встроенных в искусственные дрожжевые хромосомы или другие большие векторы; - идентификации и характеристики всех генов; - определения нуклеотидной последовательности генома человека; - биологическая интерпретация информации, закодированной в ДНК.
Слайд 5
История проекта
1984 г. - зародилась исходная идея проекта; 1988 г. - Объединенный комитет, куда входили Министерство энергетики США и Национальные институты здоровья, представили обширный проект; 1990 г. - создана Международная организация по изучению генома человека «HUGO» (Human Genome Organisation); 6 апреля 2000 - заседание Комитета по науке Конгресса США; в феврале 2001 в выпусках «Science» и «Nature» были раздельно опубликованы результаты исследований «Celera» и HUGO. Джеймс Уотсон Крейг Вентер
Слайд 6
Общебиологическое значение исследований, проведенных в рамках проекта.
Исследования генома человека «потянули» за собой секвенирование геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых. Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 генома бактерии Haemophilusinfluenzae, позже были полностью расшифрованы геномы более 20 бактерий, среди которых – возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 картировали геном первой эукариотической клетки (клетки, содержащей оформленное ядро) – дрожжевой, а в 1998 впервые секвенировали геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolitselegans (нематоды). Завершена расшифровка генома первого насекомого – плодовой мушки дрозофилы и первого растения – арабидопсиса. У человека уже установлено строение двух самых маленьких хромосом – 21-й и 22-й. Все это создало основы для создания нового направления в биологии – сравнительной геномики.
Слайд 7
Весьма нтересным представляется вопрос о соотношении кодирующих и некодирующих областей в геноме. Как показывает компьютерный анализ, у C.elegans примерно равные доли – 27 и 26% соответственно – занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК) и интроны (участки гена, не несущие подобной информации и вырезаемые при образовании зрелой РНК). Остальные 47% генома приходится на повторы, межгенные участки и т.д., т.е. на ДНК с неизвестными функциями.
Слайд 8
Еще один важный результат, имеющий общебиологическое (и практическое) значение – вариабельность генома.
Слайд 9
Практические приложения
Самые большие надежды ученые и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы.
Слайд 10
Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Широкое применение несомненно найдет и еще один феномен: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Важный практический аспект вариабельности генома – возможность идентификации личности.
Cлайд 1
Cлайд 2
Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.
Cлайд 3
У человека геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Cлайд 4
Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 году в работе, посвящённой межвидовым амфидиплоидным растительным гибридам, для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида.
Cлайд 5
Регуляторные последовательности В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена.
Cлайд 6
Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно некоторой гипотезе, в эволюционном дереве ветвь разделяющая человека и мышь появилась приблизительно 70-90 миллионов лет назад
Cлайд 7
Размер генома - общее число базовых пар ДНК в одной копии гаплоидного генома. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции (статистическая взаимосвязь двух или нескольких случайных величин) между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.
Cлайд 8
Организация геномов Эукариоты У эукариот геномы находятся в ядре (Кариомы)и содержат от нескольких до многих нитевидных хромосом.
Cлайд 9
Прокариоты У прокариот ДНК присутствует в виде кольцевых молекул. Прокариотические геномы, как правило, гораздо меньше, чем у эукариот. Они содержат относительно небольшие некодирующие части (5-20 %).